Heterozygous pathogenic variants in the splicing factor SF1 lead to a large spectrum of neurodevelopmental disorders

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标题	Heterozygous pathogenic variants in the splicing factor SF1 lead to a large spectrum of neurodevelopmental disorders 剪接因子SF1中的杂合致病变异导致大范围的神经发育障碍
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.09.001
DOI	10.1016/j.ajhg.2025.09.001 doi
求助人	UGO 在 2025-09-23 07:59:25 发布自澳大利亚，悬赏 10 积分
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