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  Novel nonsense mutation (p.Y113X) in the human growth hormone receptor gene in a Brazilian patient with Laron syndrome 相关领域
生长激素受体
外显子
无义突变
突变
内分泌学
生物
内科学
基因
身材矮小
表型
遗传学
无意义介导的衰变
分子生物学
医学
生长激素
RNA剪接
错义突变
激素
核糖核酸
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| 其它 |
期刊：Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 作者：Erik Trovão Diniz; Alexander A.L. Jorge; Ivo J.P. Arnhold; Arlan L. Rosenbloom; Francisco Bandeira 出版日期：2008-11-01 |
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