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 Biallelic variants in NUDCD2 associated with a multiple malformation syndrome with cholestasis and renal failure 相关领域
生物
表型
鞭毛内运输
单倍率不足
睫状体病
胆汁淤积
基因
纤毛
等位基因
突变
遗传学
细胞生物学
癌症研究
纤毛形成
病理
杂合子优势
损失函数
候选基因
遗传性疾病
Wiskott–Aldrich综合征蛋白
热休克蛋白
功能（生物学）
蛋白质亚单位
细胞
生物信息学
骨小管
凝血病
肾小管病变
医学
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期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Angela E. Scheuerle; Min Ni; Aaliya A. Ahmad; Charles F. Timmons; Dinesh Rakheja; et al 出版日期：2023-06-05 |
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