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 Mucopolysaccharidosis type I: identification of 8 novel mutations and determination of the frequency of the two common α-L-iduronidase mutations (W402X and Q70X) among European patients 粘胞菌病I型：在欧洲患者中鉴定8种新突变并确定两种常见的a-L-艾杜糖酸酶突变（W 402 X和Q70 X）的频率
相关领域
无义突变
生物
遗传学
错义突变
等位基因
胡说
突变
等位基因频率
突变体
基因
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| 其它 |
期刊：Human Molecular Genetics 作者：Susanna Bunge; Wim J. Kleijer; Cordula Steglich; Michael Beck; Cornelia Zuther; et al 出版日期：1994-01-01 |
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