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标题
Adult-onset metachromatic leukodystrophy: a novel genotype with a distinct phenotype
成人发病的异染性脑白质营养不良：一种具有独特表型的新基因型
相关领域
异染性白质营养不良 桑格测序 复合杂合度 芳基磺酸酶A 基因型 白质营养不良 痴呆 遗传学 外显子组测序 生物 发病年龄 医学 表型 疾病 病理 基因 DNA测序
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40145887
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1097/ypg.0000000000000387 doi
求助人
精明蘑菇 在 2025-12-04 21:58:32 发布自湖北，悬赏 10 积分
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