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 Catatonia and regression in an autism spectrum disorder patient harbouring a BRSK2 frameshift mutation 携带BRSK2移码突变的自闭症谱系障碍患者的紧张症和退化
相关领域
移码突变
自闭症谱系障碍
自闭症
认知
遗传学
生物
神经发育障碍
表型
紧张症
突变
生物信息学
神经科学
人类遗传学
光谱紊乱
认知功能衰退
基因
医学
发病机制
拷贝数变化
诱导多能干细胞
复合杂合度
心理学
发育障碍
神经影像学
突变体
重性抑郁障碍
萧条（经济学）
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Andrea Lautato Sertié; Raphaella Josino; Vitória Rezende Goll; Ana Luiza Nunes Goussain Filippo; Gabriele da Silva Campos; et al 出版日期：2025-12-21 |
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