| 标题 |
 Mitochondrial Carbonic Anhydrase VA Deficiency Resulting from CA5A Alterations Presents with Hyperammonemia in Early Childhood 相关领域
高氨血症
错义突变
尿素循环
内科学
丙酸血症
内分泌学
生物
嗜睡
突变
生物化学
医学
氨基酸
基因
精氨酸
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| 其它 |
期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Clara D.M. van Karnebeek; William S. Sly; Colin J.D. Ross; Ramona Salvarinova; Joy Yaplito‐Lee; et al 出版日期：2014-02-13 |
| 求助人 |
manutd920223
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manutd920223
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