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 Novel mutation in the HSD3B7 gene causes bile acid synthetic disorder and presents as recurrent liver failure in early childhood 相关领域
胆汁酸
胆汁淤积
新生儿胆汁淤积症
肝病
医学
凝血病
外显子组测序
先天性代谢错误
复合杂合度
脑病
肝衰竭
胃肠病学
内科学
突变
生物
基因
生物化学
肝移植
胆道闭锁
移植
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期刊：BMJ Case Reports 作者：Yaja Jebaying; Karunesh Kumar; Smita Malhotra; Anupam Sibal 出版日期：2023-02-01 |
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