Novel p.C252G and p.C280X mutations in EGF-1 domain of thrombomodulin lead to a thrombosis-bleeding syndrome

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标题	[高分] Novel p.C252G and p.C280X mutations in EGF-1 domain of thrombomodulin lead to a thrombosis-bleeding syndrome 血栓调节蛋白EGF-1结构域中新的p.C 252G和p.C 280X突变导致血栓形成—出血综合征相关领域血栓调节蛋白血栓形成医学突变内科学胃肠病学化学血小板凝血酶生物化学基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.jtha.2025.05.014 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1016/j.jtha.2025.05.014 doi
其它	期刊：Journal of Thrombosis and Haemostasis 作者：Xiaoying Wang; Aizhen Yang; Shu‐Yi Huang; Zhenzhen Zhao; Futian Ma; et al 出版日期：2025-05-01
求助人	雪山飞龙在 2025-08-27 11:38:02 发布自北京，悬赏 50 积分
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