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 Novel insight into the phenotype of microcephaly 19 in the patient with missense COPB2 mutation COPB2错义突变患者小头畸形19表型的新认识
相关领域
小头畸形
错义突变
先证者
桑格测序
遗传学
外显子组测序
全球发育迟缓
生物
表型
突变
外显子组
复合杂合度
基因
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 | 作者信息：Amirmasoud Shiri 1, Hossein Jafari Khamirani 2, Neda Kamal 2, Jamal Manoochehri 2, Mehdi Dianatpour 3, Seyed Mohammad Bagher Tabei 4, Seyed Alireza Dastgheib 5 |
| 求助人 | |
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