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Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
相关领域
三核苷酸重复扩增 遗传性痉挛性截瘫 脊髓小脑共济失调 全基因组测序 共济失调 医学 运动障碍 遗传学 儿科
网址
https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00462-2
DOI
10.1016/s1474-4422(21)00462-2 doi
其它 期刊：The Lancet Neurology
作者：Kristina Ibáñez; James Polke; R. Tanner Hagelstrom; Egor Dolzhenko; Dorota Pasko; et al
出版日期：2022-02-16
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玄笺 在 2026-01-04 23:44:38 发布自广东，悬赏 10 积分
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