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Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study

三核苷酸重复扩增 遗传性痉挛性截瘫 脊髓小脑共济失调 全基因组测序 共济失调 医学 运动障碍 遗传学 儿科
作者
Kristina Ibáñez,James Polke,R. Tanner Hagelstrom,Egor Dolzhenko,Dorota Pasko,Ellen Rachel Amy Thomas,Louise C. Daugherty,Dalia Kasperaviciute,Katherine R. Smith,Ellen M. McDonagh,Antonio Rueda,Dimitris Polychronopoulos,Georgia Chan,Heather Angus‐Leppan,Kailash P. Bhatia,James E. Davison,Richard Festenstein,Pietro Fratta,Paola Giunti,Robin Howard
出处
期刊：Lancet Neurology [Elsevier BV]
日期：2022-02-16 卷期号：21 (3): 234-245 被引量：161
链接
thelancet.com nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/s1474-4422(21)00462-2
摘要
Medical Research Council, Department of Health and Social Care, National Health Service England, National Institute for Health Research, and Illumina.
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