发布文献求助

Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study

三核苷酸重复扩增 遗传性痉挛性截瘫 脊髓小脑共济失调 全基因组测序 共济失调 医学 运动障碍 遗传学 儿科
作者
Kristina Ibáñez,James Polke,R. Tanner Hagelstrom,Egor Dolzhenko,Dorota Pasko,Ellen Rachel Amy Thomas,Louise C. Daugherty,Dalia Kasperaviciute,Katherine R. Smith,Ellen M. McDonagh,Antonio Rueda,Dimitris Polychronopoulos,Georgia Chan,Heather Angus‐Leppan,Kailash P. Bhatia,James E. Davison,Richard Festenstein,Pietro Fratta,Paola Giunti,Robin Howard
出处
期刊：Lancet Neurology [Elsevier]
日期：2022-02-16 卷期号：21 (3): 234-245 被引量：161
链接
thelancet.com nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/s1474-4422(21)00462-2
摘要
Medical Research Council, Department of Health and Social Care, National Health Service England, National Institute for Health Research, and Illumina.
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
胖虎完成签到，获得积分10
刚刚
2秒前
xlll完成签到，获得积分10
3秒前
李健的小迷弟的应助被xh采纳，获得10
3秒前
姜姜姜姜发布了新的文献求助10
5秒前
兔BF完成签到，获得积分10
5秒前
Sandewna完成签到，获得积分20
6秒前
桐桐的应助被甜蜜的芾采纳，获得10
6秒前
tyyyyyy完成签到，获得积分10
7秒前
健壮不斜完成签到 ，获得积分10
7秒前
123完成签到，获得积分10
7秒前
勤奋无敌完成签到，获得积分10
7秒前
Amber发布了新的文献求助10
10秒前
lsfgz111完成签到 ，获得积分10
10秒前
徐彬武完成签到，获得积分10
11秒前
kiki0808完成签到 ，获得积分10
11秒前
11秒前
12秒前
去偷火龙果完成签到，获得积分10
12秒前
鱼羊完成签到，获得积分10
13秒前
开心映容完成签到，获得积分10
13秒前
潇涯完成签到，获得积分10
14秒前
Dddd完成签到，获得积分10
14秒前
阔达的夜山完成签到，获得积分10
15秒前
15秒前
tang完成签到，获得积分10
16秒前
眼睛大樱桃完成签到，获得积分10
18秒前
魔幻小兔子完成签到 ，获得积分10
19秒前
美满的小懒虫完成签到 ，获得积分10
20秒前
阿飞发布了新的文献求助10
20秒前
21秒前
22秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
22秒前
烦烦烦发布了新的文献求助10
22秒前
24秒前
王爽完成签到，获得积分10
24秒前
小城故事和冰雨完成签到，获得积分10
25秒前
26秒前
zjh完成签到，获得积分10
26秒前
子杰完成签到 ，获得积分10
27秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Clinical Microbiology Procedures Handbook, Multi-Volume, 5th Edition 临床微生物学程序手册，多卷，第5版 2000
人脑智能与人工智能 1000
King Tyrant 720
Silicon in Organic, Organometallic, and Polymer Chemistry 500
Peptide Synthesis_Methods and Protocols 400
Principles of Plasma Discharges and Materials Processing, 3rd Edition 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 计算机科学 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 复合材料 内科学 化学工程 人工智能 催化作用 遗传学 数学 基因 量子力学 物理化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5603665
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4688648
关于积分的说明 14855380
捐赠科研通 4694577
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2540936
邀请新用户注册赠送积分活动 1507124
关于科研通互助平台的介绍 1471814
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通