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 A common benign intronic deletion masking a pathogenic deep intronic PCCB variant - genome sequencing and RNA studies to the rescue 一种常见的良性内含子缺失掩盖了致病性深内含子PCCB变异体——基因组测序和RNA研究拯救
相关领域
遗传学
疾病基因鉴定
外显子组测序
生物
外显子组
丙酸血症
等位基因
新生儿筛查
基因检测
基因
突变
生物化学
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| 其它 |
期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Alina Kurolap; Dalit Barel; Nava Shaul Lotan; Isaiah D. Wexler; Chofit Chai Gadot; et al 出版日期：2023-11-01 |
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