| 标题 |
  Isolated absence epilepsy associated with a de novo FBXW7 missense variant in the F‐box domain 相关领域
错义突变
遗传学
生物信息学
表型
生物
基因
癫痫
泛素连接酶
突变
神经发育障碍
蛋白质结构域
泛素
智力残疾
计算生物学
基因型
细胞周期蛋白
基因型-表型区分
保守序列
C2域
生物信息学
癫痫综合征
全球发育迟缓
蛋白质家族
DNA测序
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Epilepsia Open 作者：Anees Muhammad; Mohammad Sadegh Shams Nosrati; Alireza Dostmohammadi; Francesca Madia; Maria Margherita Mancardi; et al 出版日期：2026-02-13 |
| 求助人 | |
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