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Novel recurrent nonsense mutation causing neurofibromatosis type 1 (NF1) in a family segregating both NF1 and Noonan syndrome |
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期刊:American Journal of Medical Genetics 作者:Michel Bahuau; Claude Houdayer; Brigitte Assouline; C Blanchet‐Bardon; Martine Le Merrer; et al 出版日期:1998-01-23 |
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(2025-6-4)