Frequent hypomorphic alleles account for a significant fraction of ABCA4 disease and distinguish it from age-related macular degeneration - 科研通

发布文献求助

已完结

文献求助详情

标题	Frequent hypomorphic alleles account for a significant fraction of ABCA4 disease and distinguish it from age-related macular degeneration
网址	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104540
DOI	10.1136/jmedgenet-2017-104540 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Jana Zernant; Winston Lee; Frederick T. Collison; Gerald A. Fishman; Yuri V. Sergeev; et al 出版日期：2017-04-26
求助人	焱酷的新梅在 2026-08-24 10:40:32 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。

American Association for the Advancement of Science (AAAS)

上个求助

下个求助

该求助拥有doi，您可精准应助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

关注科研痛点，打通你的七经六脉

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 科研通AI6.4上传了应助文件

2秒前; 深情安青上传了应助文件

3秒前; 桃子的应助被甜美乘云采纳，获得20

4秒前; 好好学习呀完成签到，获得积分10

4秒前; 982289172完成签到，获得积分10

4秒前; TGM_Hedwig发布了新的文献求助10

4秒前; Neci__Zhang完成签到，获得积分10

4秒前; 李健的粉丝团团长的应助被单身的摩托采纳，获得10

5秒前; 研友_VZG7GZ的应助被开放道天采纳，获得10

7秒前; 超超完成签到，获得积分10

8秒前; 朴实的母鸡发布了新的文献求助10

8秒前; cdercder上传了应助文件

10秒前; NexusExplorer上传了应助文件

11秒前; 小蘑菇的应助被酷酷的尔阳采纳，获得10

12秒前; hhh完成签到，获得积分10

13秒前; bkagyin上传了应助文件

13秒前; molihuakai上传了应助文件

14秒前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

14秒前; cdercder上传了应助文件

14秒前; guo发布了新的文献求助10

15秒前; hhh发布了新的文献求助10

17秒前; 小二郎上传了应助文件

17秒前; ray发布了新的文献求助10

17秒前; Zzy22发布了新的文献求助10

19秒前; aliez上传了应助文件

19秒前; ontheway发布了新的文献求助10

19秒前; 单身的摩托发布了新的文献求助10

19秒前; 王小花发布了新的文献求助10

20秒前; llu发布了新的文献求助10

21秒前; 冒险寻羊发布了新的文献求助200

22秒前; 科目三上传了应助文件

23秒前; 快乐稀发布了新的文献求助10

23秒前; 11111发布了新的文献求助20

24秒前; 小蘑菇上传了应助文件

24秒前; 华仔的应助被科研通管家采纳，获得10

25秒前; 科研通AI6.3的应助被科研通管家采纳，获得10

25秒前; 科目三的应助被科研通管家采纳，获得10

26秒前; 赘婿的应助被落后的疾采纳，获得10

26秒前; 搜集达人的应助被科研通管家采纳，获得10

26秒前; 14and15的应助被科研通管家采纳，获得10

26秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Römisch-Germanische Forschungen 1000; APA handbook of comparative psychology: Basic concepts, methods, neural substrate, and behavior 1000; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510; The fast track to determining transfer functions of linear circuits: The student guide 500; Electric machines: theory, operating applications, and controls 500; The Analytical and Numerical Solution of Electric and Magnetic Fields 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7603108; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9179019; 关于积分的说明 19657485; 捐赠科研通 7178326; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3269128; 关于科研通互助平台的介绍 2433278; 邀请新用户注册赠送积分活动 2262961

今日热心研友

昏睡的蟠桃

高654866666322

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通