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 46,XX disorder of sex development associated with skin abnormalities due to homozygous R-Spondin 1 loss of function mutation 46，XX由于纯合R-Spondin 1功能缺失突变引起的与皮肤异常相关的性发育障碍
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乔迪
无义突变
生物
突变
性发育障碍
遗传学
错义突变
Y染色体
基因
解剖
尿道成形术
尿道
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期刊：BMJ Case Reports 作者：Namburi Divyasri; Padmanabha Varma; Sumana Kunnuru; Beatrice Anne 出版日期：2024-02-01 |
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