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Homozygous missense variant inC2orf69causes early-onset neurodegeneration, leukoencephalopathy and autoinflammation 相关领域
错义突变
未能茁壮成长
小头畸形
外显子组测序
神经退行性变
复合杂合度
肌肉活检
全球发育迟缓
医学
骨骼肌
生物
病理
内分泌学
内科学
遗传学
活检
突变
表型
基因
疾病
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期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Rachel Youjin Oh; Michael Maier; Susan Blasér; Jessie M. Cameron; Cynthia Hawkins; et al 出版日期:2025-01-23 |
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