发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Novel frameshift variants expand the map of the genetic defects in IRF2BP2
新的移码变体扩展了IRF2BP2遗传缺陷的图谱
相关领域
单倍率不足 遗传学 常见可变免疫缺陷 移码突变 生物 外显率 等位基因 原发性免疫缺陷 基因 表型 免疫系统 抗体
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2023.1279...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fimmu.2023.1279171 doi
其它 期刊：Frontiers in Immunology
作者：José María García-Aznar; Emilia Maneiro Pampín; Maite García Ramos; María José Acuña Pérez; Nerea Paz Gandiaga; et al
出版日期：2023-10-09
求助人
郭大王 在 2025-09-19 00:58:11 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. A novel frameshift variant of COCH supports the hypothesis that haploinsufficiency is not a cause of...
  2. [Primary immunodeficiency in adults: common variable immunodeficiency--clinical manifestations, immu...
  3. Common variable immunodeficiency disorders: What generalists should know
  4. Thoracic Manifestations of Primary Immunodeficiency Disorders
  5. The Variable Expression of a Novel MBD5 Gene Frameshift Mutation in an Italian Family
  6. A case of long-undiagnosed common Primary Immunodeficiency in adulthood.
  7. Primary immunodeficiency
  8. TO B OR NOT TO B MATURED: A NOVEL IKAROS HAPLOINSUFFICIENCY KINDRED WITH INCOMPLETE PENETRANCE BOTH ...
  9. eP120: Predicted frameshift variant in TSC2 associated with mild TSC phenotype and non-penetrance
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    斯文败类 斯文败类 Lv11 上传了文件

    待审核 fimmu-14-1279171.pdf (3.74 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    00:58:16 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    00:58:13 科研通AI机器人（美国 洛杉矶）收到请求，开始寻找文献
    00:58:11 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    郭大王 郭大王 Lv3 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
量子星尘发布了新的文献求助10
5秒前
33秒前
李李李完成签到，获得积分10
44秒前
北斗完成签到，获得积分10
51秒前
北斗发布了新的文献求助10
53秒前
wuju完成签到，获得积分10
1分钟前
xingsixs完成签到 ，获得积分10
1分钟前
2分钟前
wasd发布了新的文献求助10
2分钟前
量子星尘发布了新的文献求助20
2分钟前
lzy完成签到，获得积分10
2分钟前
NexusExplorer的应助被科研通管家采纳，获得10
3分钟前
4分钟前
鹿不可完成签到，获得积分10
4分钟前
科研通AI2S的应助被Hodlumm采纳，获得10
5分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
5分钟前
Hodlumm完成签到，获得积分10
5分钟前
孙孙的应助被科研通管家采纳，获得10
5分钟前
酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10
5分钟前
田様的应助被科研通管家采纳，获得10
5分钟前
斯文的苡完成签到，获得积分10
6分钟前
6分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
7分钟前
7分钟前
繁觅完成签到，获得积分20
7分钟前
打打的应助被吴门烟水采纳，获得10
7分钟前
7分钟前
Xinying发布了新的文献求助30
8分钟前
从容芮完成签到，获得积分0
8分钟前
8分钟前
8分钟前
8分钟前
wuphui发布了新的文献求助10
8分钟前
8分钟前
9分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
9分钟前
吴门烟水发布了新的文献求助10
9分钟前
古人发布了新的文献求助30
9分钟前
笑点低发布了新的文献求助30
9分钟前
9分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
网络安全 SEMI 标准 ( SEMI E187, SEMI E188 and SEMI E191.) 1000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4611617
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4017060
关于积分的说明 12436011
捐赠科研通 3698985
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2039880
邀请新用户注册赠送积分活动 1072663
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 956393
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通