| 标题 |
[高分]
A Point Mutation in an Intronic Branch Site Results in Aberrant Splicing of COL5A1 and in Ehlers-Danlos Syndrome Type II in Two British Families 两个英国家庭的内部分支位点的点突变导致Col 5A 1异常拼接和Ehlers-Danlos综合征II型
相关领域
外显子
遗传学
点突变
RNA剪接
内含子
生物
等位基因
突变
埃勒斯-丹洛斯综合征
基因
突变体
医学
病理
核糖核酸
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊:The American Journal of Human Genetics 作者:Nigel Burrows; A C Nicholls; Allan J. Richards; Craig Luccarini; J. B. Harrison; et al 出版日期:1998-08-01 |
| 求助人 | |
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