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A Point Mutation in an Intronic Branch Site Results in Aberrant Splicing of COL5A1 and in Ehlers-Danlos Syndrome Type II in Two British Families
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突变
埃勒斯-丹洛斯综合征
基因
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医学
病理
核糖核酸
作者
Nigel Burrows,
A C Nicholls,
Allan J. Richards,
Craig Luccarini,
J. B. Harrison,
John R.W. Yates,
F M Pope
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：1998-08-01
卷期号：63 (2): 390-398
被引量：80
链接
cell.com
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europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1086/301948
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