Dominant spinal muscular atrophy due to BICD2: a novel mutation refines the phenotype

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标题	Dominant spinal muscular atrophy due to BICD2: a novel mutation refines the phenotype BICD2引起的显性脊髓性肌萎缩：一种新的突变改善了表型相关领域形状记忆合金* SMN1型脊髓性肌萎缩医学物理医学与康复遗传学解剖病理生物疾病数学组合数学
网址	https://doi.org/10.1136/jnnp-2013-306777 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1136/jnnp-2013-306777 doi
其它	期刊：Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry 作者：Matthis Synofzik; Lilian A. Martinez-Carrera; Tobias Lindig; Lüdger Schöls; Brunhilde Wirth 出版日期：2013-12-11
求助人	青柠在 2025-08-07 09:29:53 发布自北京，悬赏 10 积分
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