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Biallelic Variant, c.644‐13_644‐9del in UNC50 Is Associated With Congenital Myasthenia Syndrome UNC50双等位基因变异c.644-13_644-9del与先天性肌无力综合征相关
相关领域
先天性肌无力综合征
生物
医学
遗传学
基因
突变
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期刊:American Journal of Medical Genetics 作者:Mangalore S. Shravya; Greeshma Purushothama; Periyasamy Radhakrishnan; Malavika Hebbar; Shyamala Guruvare; et al 出版日期:2025-04-12 |
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