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[高分] Identification of two novel variants in GAA underlying infantile-onset Pompe disease in two Pakistani families
相关领域
错义突变 医学 外显子组测序 疾病 遗传学 表型 人口 新生儿筛查 发病年龄 基因 生物信息学 儿科 生物 内科学 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1515/jpem-2019-0477
DOI
10.1515/jpem-2019-0477 doi
其它 期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
作者：Aman Ullah; Bibi Zubaida; Huma Arshad Cheema; Muhammad Naeem
出版日期：2020-02-12
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lixiang 在 2026-09-21 09:12:51 发布自上海，悬赏 50 积分
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