Pontocerebellar hypoplasia type 6 caused by mutations in RARS2: definition of the clinical spectrum and molecular findings in five patients

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标题	Pontocerebellar hypoplasia type 6 caused by mutations in RARS2: definition of the clinical spectrum and molecular findings in five patients
网址	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1007/s10545-012-9...
DOI	10.1007/s10545-012-9487-9 doi
其它	期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Denise Cassandrini; Maria Roberta Cilio; Marzia Bianchi; Mara Doimo; Martina Balestri; et al 出版日期：2012-05-07
求助人	changyee 在 2026-02-24 14:18:33 发布自江苏，悬赏 10 积分
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