Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia

已完结

文献求助详情

标题	Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.07.015
DOI	10.1016/j.ajhg.2017.07.015 doi
其它	期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Isaac Marin-Valencia; Andreas Gerondopoulos; Maha S. Zaki; Tawfeg Ben-Omran; Mariam Almureikhi; et al 出版日期：2017
求助人	tabblk 在 2026-01-23 05:49:26 发布自福建，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，让源源不断科研创作灵感的涌现之地

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: Owen上传了应助文件

刚刚; 老乡开下门吧完成签到，获得积分10

1秒前; XIEH发布了新的文献求助10

1秒前; dinglingling完成签到，获得积分10

1秒前; Owen上传了应助文件

1秒前; jingchengke完成签到，获得积分10

2秒前; 整齐的凌兰的应助被研友_8Y26PL采纳，获得10

2秒前; leslie完成签到，获得积分10

2秒前; gwt完成签到，获得积分10

2秒前; knight完成签到，获得积分10

3秒前; 昏睡的觅松上传了应助文件

3秒前; RicardoMLiu发布了新的文献求助10

3秒前; yilin的应助被梦之哆啦采纳，获得10

3秒前; VV完成签到，获得积分10

4秒前; 260929667完成签到，获得积分10

4秒前; 阳光的毛豆完成签到，获得积分10

4秒前; 杨123完成签到，获得积分10

4秒前; 脑洞疼的应助被nine2652采纳，获得10

4秒前; 微笑阿狸完成签到，获得积分10

4秒前; Christian完成签到，获得积分10

4秒前; ma完成签到，获得积分0

5秒前; Leorihy19完成签到，获得积分10

5秒前; Threeeeeee完成签到，获得积分10

5秒前; cyr完成签到，获得积分10

5秒前; always完成签到，获得积分10

5秒前; 化学小白发布了新的文献求助10

5秒前; zhan发布了新的文献求助10

6秒前; 左右兮完成签到，获得积分0

6秒前; LiZhao完成签到，获得积分10

6秒前; 安静的冰蓝完成签到，获得积分10

6秒前; 科研通AI6.3上传了应助文件

6秒前; Xhhaai发布了新的文献求助10

7秒前; 科研通AI6.3的应助被河清海晏采纳，获得10

7秒前; 迎风追自由的稻草人完成签到，获得积分10

7秒前; 田様的应助被XIEH采纳，获得10

7秒前; 小蘑菇上传了应助文件

7秒前; 闪闪慕蕊完成签到，获得积分10

7秒前; Threeeeeee发布了新的文献求助20

8秒前; TJway完成签到，获得积分10

8秒前; 霸气果汁完成签到，获得积分10

8秒前