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Next generation sequencing of patients with mut methylmalonic aciduria: Validation of somatic cell studies and identification of 16 novel mutations mut甲基丙二酸尿症患者的下一代测序:体细胞研究的验证和16个新突变的鉴定
相关领域
错义突变
分子生物学
互补
无义突变
甲基丙二酸尿症
遗传学
变位酶
外显子
生物
突变
基因
甲基丙二酸血症
体细胞
表型
甲基丙二酸
生物化学
内分泌学
同型半胱氨酸
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| 其它 |
期刊:Molecular Genetics and Metabolism 作者:Jordan Chu; Mihaela Pupavac; David Watkins; Tian Xia; Yanming Feng; et al 出版日期:2016-05-21 |
| 求助人 | |
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