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 Whole-exome sequencing identifies novel truncating ALPK3 variants in a compound heterozygous state associated with pediatric hypertrophic cardiomyopathy and phenotypic heterogeneity 全外显子组测序鉴定与儿童肥厚型心肌病和表型异质性相关的复合杂合状态下的新型截短ALPK3变异体
相关领域
桑格测序
复合杂合度
外显子组测序
肥厚性心肌病
身材矮小
生物
外显子组
心肌病
遗传学
遗传异质性
表型
MYH7
突变
内科学
心力衰竭
医学
内分泌学
基因
生物化学
基因亚型
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(2025-6-4)
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