Whole-exome sequencing identifies novel truncating ALPK3 variants in a compound heterozygous state associated with pediatric hypertrophic cardiomyopathy and phenotypic heterogeneity

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标题	Whole-exome sequencing identifies novel truncating ALPK3 variants in a compound heterozygous state associated with pediatric hypertrophic cardiomyopathy and phenotypic heterogeneity 全外显子组测序鉴定与儿童肥厚型心肌病和表型异质性相关的复合杂合状态下的新型截短ALPK3变异体相关领域桑格测序复合杂合度外显子组测序肥厚性心肌病身材矮小生物外显子组心肌病遗传学遗传异质性表型 MYH7 突变内科学心力衰竭医学内分泌学基因生物化学基因亚型
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2025.149597
DOI	10.1016/j.gene.2025.149597 doi
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