Whole-exome sequencing identifies novel truncating ALPK3 variants in a compound heterozygous state associated with pediatric hypertrophic cardiomyopathy and phenotypic heterogeneity

桑格测序 复合杂合度 外显子组测序 肥厚性心肌病 身材矮小 生物 外显子组 心肌病 遗传学 遗传异质性 表型 MYH7 突变 内科学 心力衰竭 医学 内分泌学 基因 生物化学 基因亚型
作者
Yuqi Wang,Ziwei Wang,Ningning Sun,Jie Yin,Yi‐Ping Phoebe Chen,Chunli Wang,Shiwei Yang
出处
期刊:Gene [Elsevier BV]
卷期号:963: 149597-149597 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.gene.2025.149597
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