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  Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease 相关领域
肌节
收缩性
骨骼肌
肌球蛋白
肌病
肌钙蛋白
损失函数
错义突变
肌肉收缩
心肌细胞
肌肉无力
肌钙蛋白C
肌钙蛋白T
先天性肌病
肌丝
内分泌学
生物
医学
细胞生物学
内科学
遗传学
突变
表型
基因
心肌梗塞
活检
肌肉活检
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期刊：Science Translational Medicine 作者：Sandra Donkervoort; Martijn van de Locht; Dario Ronchi; Janine Reunert; Catriona McLean; et al 出版日期：2024-04-03 |
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