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  Identification ofkinesin family member (KIF22)homozygous variants in spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, lepdodactylic type and demonstration of proteoglycan biosynthesis impairment 相关领域
蛋白多糖
生物
遗传学
发育不良
基因
表型
软骨
复合杂合度
分子生物学
细胞外基质
解剖
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| 其它 |
期刊：Journal of Bone and Mineral Research 作者：Johanne Dubail; Sophie Rondeau; Caroline Michot; Geneviève Baujat; Yline Capri; et al 出版日期：2024-01-05 |
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