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标题
Novel Digital Anomalies, Hippocampal Atrophy, and Mutations Expand the Genotypic and Phenotypic Spectra of CNKSR2 in the Houge Type of X‐Linked Syndromic Intellectual Development Disorder (MRXSHG)
新的数字异常、海马萎缩和突变扩展了Houge型X连锁综合征性智力发育障碍(MRXSHG)中CNKSR2的基因型和表型谱
相关领域
突触发生 生物 智力残疾 突触后密度 移码突变 遗传学 错义突变 神经科学 表型 癫痫 癫痫综合征 自闭症谱系障碍 神经发育障碍 拷贝数变化 突触后电位 自闭症 基因 医学 精神科 受体 基因组
网址
DOI
10.1002/ajmg.a.63963 doi
其它 期刊:American Journal of Medical Genetics Part A
作者:Mohammad‐Reza Ghasemi; Sahand Tehrani Fateh; Afif Ben‐Mahmoud; Vijay Gupta; Lara G. Stühn; et al
出版日期:2024-12-20
求助人
heyunhua23 在 2025-07-30 18:05:44 发布自福建,悬赏 10 积分
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