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 Novel Digital Anomalies, Hippocampal Atrophy, and Mutations Expand the Genotypic and Phenotypic Spectra of CNKSR2 in the Houge Type of X‐Linked Syndromic Intellectual Development Disorder (MRXSHG) 新的数字异常、海马萎缩和突变扩展了Houge型X连锁综合征性智力发育障碍（MRXSHG）中CNKSR2的基因型和表型谱
相关领域
突触发生
生物
智力残疾
突触后密度
移码突变
遗传学
错义突变
神经科学
表型
癫痫
癫痫综合征
自闭症谱系障碍
神经发育障碍
拷贝数变化
突触后电位
自闭症
基因
医学
精神科
受体
基因组
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Mohammad‐Reza Ghasemi; Sahand Tehrani Fateh; Afif Ben‐Mahmoud; Vijay Gupta; Lara G. Stühn; et al 出版日期：2024-12-20 |
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