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 [Analysis of clinical phenotype and variant of SLC2A1 gene in a Chinese pedigree affected with glucose transporter 1 deficiency syndrome] [中国葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征谱系的临床表型和SLC 2A1基因变异分析]
相关领域
先证者
错义突变
桑格测序
遗传学
小头畸形
表型
生物
外显子组测序
基因
医学
突变
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| 其它 |
期刊：Chinese journal of medical genetics 作者：Zhen Li; Changming Han; Guowei Chen; Hongwei Zhao 出版日期：2022-08-10 |
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