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标题
β-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity
影响前mRNA剪接和蛋白质结构完整性和催化活性的新的和罕见的UPB1突变引起的β-脲基丙酸酶缺乏
相关领域
错义突变 RNA剪接 小基因 外显子 点突变 生物 丙氨酸 突变 选择性拼接 氨基甲酰磷酸酯 氨基酸 生物化学 分子生物学 遗传学 基因 核糖核酸
网址
DOI
10.1016/j.ymgme.2022.01.102 doi
其它 期刊:Molecular Genetics and Metabolism
作者:Doreen Dobritzsch; Judith Meijer; Rutger Meinsma; Dirk Maurer; Ardeshir A. Monavari; et al
出版日期:2022-02-01
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王大爷 在 2025-08-26 15:45:11 发布自陕西,悬赏 10 积分
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