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β-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity 影响前mRNA剪接和蛋白质结构完整性和催化活性的新的和罕见的UPB1突变引起的β-脲基丙酸酶缺乏
相关领域
错义突变
RNA剪接
小基因
外显子
点突变
生物
丙氨酸
突变
选择性拼接
氨基甲酰磷酸酯
氨基酸
生物化学
分子生物学
酶
遗传学
基因
核糖核酸
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| 其它 |
期刊:Molecular Genetics and Metabolism 作者:Doreen Dobritzsch; Judith Meijer; Rutger Meinsma; Dirk Maurer; Ardeshir A. Monavari; et al 出版日期:2022-02-01 |
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