发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
Pontocerebellar Hypoplasia 7 with Novel Compound Heterozygous Variants of TOE1 in a Boy with Micropenis, Developmental Delay, and Ataxia: The First Korean Case Report
一名患有小阴茎、发育迟缓和共济失调的男孩患上桥脑小脑发育不良7，伴有TOE 1新型复合杂合变体：韩国首例病例报告
相关领域
小阴茎 发育不良 错义突变 小脑发育不全（非人类） 复合杂合度 小脑 生物 共济失调 小头畸形 桥 遗传学 突变 神经科学 基因 解剖 尿道下裂
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37945020
AI链接 nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 期刊：PubMed
作者：Yoon Hee Jo; Kyung‐Hwa Shin; Hyerin Kim; Bo Lyun Lee; Woo Yeong Chung; et al
出版日期：2023-09-01
求助人
小皮皮 在 2025-08-11 15:57:01 发布自广东，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Congenital cerebral malformations and dysfunction in fetuses and newborns following the 2013 to 2014...
  2. Clinical delineation of trisomy 9 syndrome.
  3. Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient w...
  4. Primary microcephaly caused by novel compound heterozygous mutations in ASPM
  5. Hypoglossia-hypodactyly syndrome in a newborn
  6. MICrocephaly, disproportionate pontine and cerebellar hypoplasia syndrome: A clinico-radiologic phen...
  7. Cerebellar hypoplasia in the second trimester associated with microcephaly at birth
  8. Unknown syndrome in sibs: microcephaly, seizures, mental retardation, congenital heart disease, and ...
  9. Microcephaly, seizures, genital hypoplasia, and abnormalities of the hands and feet in a 4‐year‐ol...
  10. A Novel Frameshift CASK Variant in a 6-Month-Old Korean Female Infant with Global Developmental Dela...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:57:07 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:57:03 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    15:57:01 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    小皮皮 小皮皮 Lv62 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
风清扬的应助被十三采纳，获得10
2秒前
怕黑凤完成签到，获得积分20
2秒前
闵凡麒发布了新的文献求助10
3秒前
Hello的应助被rookiefcb采纳，获得10
3秒前
3秒前
里昂义务发布了新的文献求助10
4秒前
delta发布了新的文献求助10
4秒前
研友_VZG7GZ的应助被bjjtdx1997采纳，获得10
4秒前
sanmu发布了新的文献求助10
5秒前
XDGY完成签到，获得积分10
6秒前
所所的应助被飞快的不愁采纳，获得10
7秒前
Jeffrey完成签到，获得积分10
8秒前
CamusAlbert完成签到，获得积分20
8秒前
9秒前
infinite发布了新的文献求助10
9秒前
11秒前
小马甲的应助被血压低我学医采纳，获得10
11秒前
12秒前
gao完成签到，获得积分10
13秒前
小5发布了新的文献求助10
16秒前
lurongjun发布了新的文献求助10
16秒前
16秒前
16秒前
gao发布了新的文献求助10
17秒前
eating完成签到，获得积分10
17秒前
多情老三完成签到 ，获得积分10
18秒前
19秒前
20秒前
咿呀发布了新的文献求助20
20秒前
21秒前
英姑的应助被淡淡梦容采纳，获得10
22秒前
陈先生完成签到，获得积分10
22秒前
23秒前
自然浩阑发布了新的文献求助10
23秒前
23秒前
24秒前
鸿鲤完成签到，获得积分10
25秒前
CipherSage的应助被甜蜜的甜瓜采纳，获得10
26秒前
LMH发布了新的文献求助10
26秒前
26秒前
高分求助中
(禁止应助)【重要！！请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
International Code of Nomenclature for algae, fungi, and plants (Madrid Code) (Regnum Vegetabile) 1500
Stereoelectronic Effects 1000
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 820
The Geometry of the Moiré Effect in One, Two, and Three Dimensions 500
含极性四面体硫代硫酸基团的非线性光学晶体的探索 500
Византийско-аланские отно- шения (VI–XII вв.) 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4181987
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3718144
关于积分的说明 11720302
捐赠科研通 3397877
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1864285
邀请新用户注册赠送积分活动 922161
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 833870
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通