The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome

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标题	The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome 相关领域小头畸形遗传学全球发育迟缓颅面智力残疾表型外显子组测序身材矮小遗传异质性生物睑裂心室肥大医学生物信息学上睑下垂儿科基因药理学胎儿怀孕
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62950
DOI	10.1002/ajmg.a.62950 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Andrew Fennell; Anne Baxter; Samuel F. Berkovic; Carolyn Ellaway; Caitlin Forwood; et al 出版日期：2022-08-17
求助人	一心在 2026-02-07 11:08:23 发布自贵州，悬赏 10 积分
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