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标题
A Novel Mutation of the Autoimmune Regulator Gene in an Italian Kindred with Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy, Acting in a Dominant Fashion and Strongly Cosegregating with Hypothyroid Autoimmune Thyroiditis
一个意大利自身免疫性多内分泌病—念珠菌病—外胚层营养不良家族中自身免疫调节基因的新突变，以显性方式起作用，并与甲状腺功能减退性自身免疫性甲状腺炎强烈共分离
相关领域
自身免疫调节因子 先证者 医学 外胚层发育不良 错义突变 自身免疫性疾病 免疫学 慢性皮肤黏膜念珠菌病 自身免疫性甲状腺炎 复合杂合度 突变 遗传学 甲状腺炎 内科学 生物 基因 甲状腺 皮肤病科 抗体 疾病
网址
https://doi.org/10.1210/jcem.86.10.7884
AI链接 oup.com nih.govdoi.org
DOI
10.1210/jcem.86.10.7884 doi
其它 期刊：The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
作者：Filomena Cetani; Giuseppe Barbesino; Simona Borsari; Elena Pardi; Luisella Cianferotti; et al
出版日期：2001-10-01
求助人
兔儿爷 在 2025-06-24 21:40:32 发布自江西，悬赏 10 积分
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