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 A new nonsense pathogenic variant in exon 1 of PHOX2B leads to the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome with intra-familial variability 相关领域
先天性中枢性低通气综合征
遗传学
生物
无义突变
外显子
错义突变
通气不足
外显率
突变
遗传异质性
基因
表型
呼吸系统
解剖
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| 其它 |
期刊：Archives de Pédiatrie 作者：Morgane Pelleter; Charlène Desaintjean; Romane Gyapay; Bruno Massenavette; Florent Baudin; et al 出版日期：2024-10-01 |
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