发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Detection of seven point mutations in the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria, by direct sequencing of in vitro amplified cDNA
相关领域
疏孔素原脱氨酶 急性间歇性卟啉症 生物 点突变 互补DNA 疏孔素原 卟啉 基因 遗传学 突变 分子生物学 氨基酸 内分泌学
网址
https://doi.org/10.1007/bf00210738
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/bf00210738 doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Charles S. Mgone; W. George Lanyon; Michael Moore; J. M. Connor
出版日期：1992-09-01
求助人
ldy 在 2025-09-23 14:04:51 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Grand mal seizures and acute intermittent porphyria
  2. Diagnosis and therapy of acute intermittent porphyria
  3. Adenoviral-mediated expression of porphobilinogen deaminase in liver restores the metabolic defect i...
  4. Increased activity of porphobilinogen deaminase in erythrocytes during attacks of acute intermittent...
  5. Mutations in Acute Intermittent Porphyria Detected by ELISA Measurement of Porphobilinogen Deaminase
  6. Monopyrroles in porphyria and related disorders
  7. Genetic Polymorphism in Porphyria: Resolution of A Case of Tetraplegia by Administration of Hemin Du...
  8. [Evaluation of the diagnostic usefulness of determining porphobilinogen deaminase activity in the er...
  9. Acute hepatic porphyria attack following mini gastric bypass surgery
  10. Caring for Patients With Acute Intermittent Porphyria
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    核桃 核桃 Lv786 上传了文件

    待审核 BF00210738.pdf (586.09 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    14:04:55 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    14:04:53 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    14:04:51 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    ldy ldy Lv5 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
丘比特的应助被Simple采纳，获得10
刚刚
刚刚
Owen的应助被一一采纳，获得10
1秒前
1秒前
充电宝的应助被健忘的蓉采纳，获得10
1秒前
二世小卒发布了新的文献求助10
2秒前
fffff发布了新的文献求助10
2秒前
Ava的应助被nano采纳，获得10
2秒前
浮游的应助被Active采纳，获得10
2秒前
2秒前
533发布了新的文献求助10
2秒前
ganson发布了新的文献求助10
3秒前
朝菌完成签到，获得积分10
3秒前
gxch发布了新的文献求助10
3秒前
CodeCraft的应助被wendinfgmei采纳，获得30
3秒前
3秒前
huanghuang关注了科研通微信公众号
4秒前
li完成签到，获得积分10
4秒前
Lexa发布了新的文献求助20
4秒前
卓涵柏完成签到，获得积分10
4秒前
柠檬水加冰完成签到，获得积分10
5秒前
星辰大海的应助被sinlar采纳，获得10
5秒前
西科Jeremy发布了新的文献求助20
5秒前
5秒前
王铎完成签到，获得积分10
5秒前
6秒前
乌禅完成签到，获得积分10
6秒前
量子星尘发布了新的文献求助150
6秒前
调皮的灰狼完成签到，获得积分10
7秒前
Desdeom发布了新的文献求助10
7秒前
smkmfy完成签到，获得积分10
8秒前
苜蓿化3214发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
香蕉觅云的应助被123gg采纳，获得10
9秒前
xc发布了新的文献求助10
10秒前
Dk的应助被称心的蛟凤采纳，获得10
10秒前
11秒前
11秒前
打打的应助被Li采纳，获得10
12秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
12秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 300
Higher taxa of Basidiomycetes 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4676060
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4053945
关于积分的说明 12535999
捐赠科研通 3748046
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2070131
邀请新用户注册赠送积分活动 1099180
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 978873
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通