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  A single NGS‐based assay covering the entire genomic sequence of the DMD gene facilitates diagnostic and newborn screening confirmatory testing 一个单一的基于NGS的检测覆盖了DMD基因的整个基因组序列，有助于诊断和新生儿筛查确认测试
相关领域
生物
外显子
多重连接依赖探针扩增
断点
计算生物学
基因
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遗传学
DNA测序
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生物信息学
多路复用
基因组
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怀孕
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期刊：Human Mutation 作者：Babi Ramesh Reddy Nallamilli; Alka Chaubey; C. Alexander Valencia; Leah Stansberry; Andrea Behlmann; et al 出版日期：2021-03-01 |
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