求助中
  • 文献求助详情
标题
Resolving structural variations missed by short-read sequencing uncovers their pathogenicity
解决短阅读测序遗漏的结构变异揭示了它们的致病性
相关领域
致病性 计算生物学 遗传学 生物 计算机科学 生物信息学 微生物学
网址
DOI
10.1136/jmg-2025-110838 doi
其它 期刊:Journal of Medical Genetics
作者:Caroline Schluth‐Bolard; Laïla El Khattabi; Pierre‐Antoine Rollat‐Farnier; Nicolas Chatron; Marion Beaumont; et al
出版日期:2025-08-20
求助人
shinvkuo 在 2025-12-29 09:41:24 发布自湖南,悬赏 10 积分
下载 暂无链接,等待应助者上传
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
提交工单
求助 / 应助时间线
  • 现在,等待您上传文献

  • 8小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载

    09:41:28 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载
    09:41:26 科研通AI机器人(美国 洛杉矶)收到请求,开始寻找文献
    09:41:24 已向机器人发送请求
  • 8小时前

    shinvkuo shinvkuo Lv21 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
健壮诗桃发布了新的文献求助10
刚刚
皮城小伙发布了新的文献求助50
2秒前
2秒前
2秒前
SciGPT应助liang采纳,获得10
2秒前
Jasper应助xdx采纳,获得10
4秒前
xd_c完成签到,获得积分10
5秒前
科研界星辰完成签到,获得积分10
5秒前
6秒前
6秒前
6秒前
小马甲应助干雅柏采纳,获得10
7秒前
你讲咩发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
8秒前
冷酷的尔云完成签到,获得积分20
8秒前
安静的瑾瑜完成签到 ,获得积分10
9秒前
FashionBoy应助YU采纳,获得10
10秒前
在水一方应助xu采纳,获得10
10秒前
优雅十八发布了新的文献求助10
10秒前
11秒前
阿兹卡班完成签到 ,获得积分10
12秒前
七七发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
FCC完成签到 ,获得积分10
17秒前
猫猫完成签到 ,获得积分10
17秒前
Dmx完成签到,获得积分10
18秒前
肉山完成签到,获得积分10
20秒前
不吃香菜完成签到,获得积分10
22秒前
22秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
23秒前
23秒前
24秒前
daixiaocui完成签到,获得积分20
25秒前
26秒前
26秒前
YU发布了新的文献求助10
26秒前
gexzygg应助甜橙汁采纳,获得10
27秒前
大龙哥886应助清脆的芝麻采纳,获得10
28秒前
Li完成签到 ,获得积分10
28秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
List of 1,091 Public Pension Profiles by Region 1581
Encyclopedia of Agriculture and Food Systems Third Edition 1500
以液相層析串聯質譜法分析糖漿產品中活性雙羰基化合物 / 吳瑋元[撰] = Analysis of reactive dicarbonyl species in syrup products by LC-MS/MS / Wei-Yuan Wu 1000
Lloyd's Register of Shipping's Approach to the Control of Incidents of Brittle Fracture in Ship Structures 800
Biology of the Reptilia. Volume 21. Morphology I. The Skull and Appendicular Locomotor Apparatus of Lepidosauria 600
Pediatric Nutrition 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 遗传学 催化作用 冶金 量子力学 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 5547045
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4632776
关于积分的说明 14628345
捐赠科研通 4574346
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2508221
邀请新用户注册赠送积分活动 1484799
关于科研通互助平台的介绍 1455881