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 Biallelic TTBK1 variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and genetic insights from two siblings 相关领域
张力减退
外显子组测序
全球发育迟缓
移码突变
医学
神经发育障碍
外显子组
表型
神经影像学
遗传学
共济失调
癫痫
神经科学
智力残疾
人口
心室肥大
医学遗传学
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生物信息学
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肌张力障碍
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生物
人类遗传学
痉挛
结节性硬化
自闭症谱系障碍
小脑共济失调
萎缩
遗传异质性
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期刊：Journal of medical genetics 作者：Manav Yigit Z; Erarslan SB; Tosun A; Bozkurt G; Bolat H; et al 出版日期：2026/01/16 |
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