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标题
The p.W651fsX666 mutation on COL10A1 results in impaired trimerization of normal collagen X to induce Schmid type Metaphyseal chondrodysplasia
COL10A1上的p.W 651FSX 666突变导致正常X胶原三聚化受损诱导Schmid型干骺端软骨发育不良
相关领域
突变体 生物 无义突变 单倍率不足 突变 Ⅰ型胶原 野生型 分子生物学 内科学 内分泌学 等位基因 遗传学 表型 基因 错义突变 医学
网址
DOI
10.1093/hmg/ddaf071 doi
其它 期刊:Human Molecular Genetics
作者:Jingye Yang; Jing Zhang; Qingxiang Lu; Haiying Tian; Ke Wang; et al
出版日期:2025-05-21
求助人
蓬莱山 在 2025-12-03 15:02:05 发布自湖北,悬赏 10 积分
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