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 The p.W651fsX666 mutation on COL10A1 results in impaired trimerization of normal collagen X to induce Schmid type Metaphyseal chondrodysplasia COL10A1上的p.W 651FSX 666突变导致正常X胶原三聚化受损诱导Schmid型干骺端软骨发育不良
相关领域
突变体
生物
无义突变
单倍率不足
突变
Ⅰ型胶原
野生型
分子生物学
内科学
内分泌学
等位基因
遗传学
表型
基因
错义突变
医学
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期刊：Human Molecular Genetics 作者：Jingye Yang; Jing Zhang; Qingxiang Lu; Haiying Tian; Ke Wang; et al 出版日期：2025-05-21 |
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