Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort

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标题	Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort
网址	https://www.nature.com/articles/s41431-025-01795-z.pdf
DOI	10.1038/s41431-025-01795-z doi
其它	期刊：European Journal of Human Genetics 作者：Maryke Schoonen; Mahmoud Fassad; Krutik Patel; Michelle Bisschoff; Armand Vorster; et al 出版日期：2025-02-19
求助人	自觉向卉在 2026-05-19 16:43:06 发布自北京，悬赏 10 积分
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