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标题
Heterozygous gain of function variants in a critical region of RNF13 cause congenital microcephaly, epileptic encephalopathy, blindness, and failure to thrive
相关领域
单倍率不足 未能茁壮成长 小头畸形 损失函数 遗传学 错义突变 无义突变 胡说 人口 生物 脑病 医学 突变 表型 基因 内科学 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63390
AI链接 wiley.com nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63390 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Alan Taylor; Pawan Kashyape; Ruchi Jain; Maha El Naofal; Ahmad Abou Tayoun
出版日期：2023-09-05
求助人
曾丹么么哒 在 2025-11-03 20:12:55 发布自福建，悬赏 10 积分
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