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Compound heterozygosity for a nonsense mutation and a splice site mutation in the type VII collagen gene (COL7A1) in recessive dystrophic epidermolysis bullosa
隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者VII型胶原基因(COL7A1）无义突变和剪接位点突变的复合杂合性
相关领域
大疱性表皮松解症
锚定纤维
无义突变
生物
剪接位点突变
复合杂合度
移码突变
营养不良性大疱性表皮松解
分子生物学
异源双工
遗传学
外显子
突变
基因
错义突变
解剖
选择性拼接
基底膜
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期刊：PubMed 作者：Katsuto Tamai; Akemi Ishida‐Yamamoto; Shingo Matsuo; H. Iizuka; Isao Hashimoto; et al 出版日期：1997-02-01 |
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