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[求助补充材料] Rare splicing mutation in COL1A1 gene identified by whole exomes sequencing in a patient with osteogenesis imperfecta type I followed by prenatal diagnosis: A case report and review of the literature
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成骨不全 外显子组测序 生物 遗传学 产前诊断 RNA剪接 突变 外显子组 生物信息学 计算生物学 基因 怀孕 胎儿 解剖 核糖核酸
网址
http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2020.144565
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2020.144565 doi
求助人
xiaoxiao1992 在 2026-01-15 09:44:57 发布自北京，悬赏 20 积分
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