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[求助补充材料]
 Rare splicing mutation in COL1A1 gene identified by whole exomes sequencing in a patient with osteogenesis imperfecta type I followed by prenatal diagnosis: A case report and review of the literature 相关领域
成骨不全
外显子组测序
生物
遗传学
产前诊断
RNA剪接
突变
外显子组
生物信息学
计算生物学
基因
怀孕
胎儿
解剖
核糖核酸
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