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Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect 相关领域
β氧化
线粒体
粒线体疾病
疾病
谷氨酰胺
内科学
脑病
内分泌学
代谢紊乱
生物
肉碱
Brugada综合征
横纹肌溶解症
医学
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基因
遗传学
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期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease 作者:Claire‐Marine Bérat; Sebastián Montealegre; Arnaud Wiedemann; Malou Le Corronc Nuzum; Amélie Blondel; et al 出版日期:2020-09-23 |
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