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 Novel presentations associated with a PDHA1 variant – Alternating hemiplegia in Hemizygote proband and Guillain Barre Syndrome in Heterozygote mother 与PDHA 1变体相关的新表现-半受精先证者交替发生半身瘫痪和杂合母亲发生格林巴利综合征
相关领域
医学
先证者
乳酸性酸中毒
格林-巴利综合征
共济失调
弛缓性麻痹
儿科
脑病
麻痹
内分泌学
内科学
遗传学
突变
生物
外科
基因
精神科
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期刊：European Journal of Paediatric Neurology 作者：Kuntal Sen; George Grahame; Jirair K. Bedoyan; Andrea Gropman 出版日期：2021-01-22 |
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