Novel presentations associated with a PDHA1 variant – Alternating hemiplegia in Hemizygote proband and Guillain Barre Syndrome in Heterozygote mother

医学 先证者 乳酸性酸中毒 格林-巴利综合征 共济失调 弛缓性麻痹 儿科 脑病 麻痹 内分泌学 内科学 遗传学 突变 生物 外科 基因 精神科
作者
Kuntal Sen,George Grahame,Jirair K. Bedoyan,Andrea Gropman
出处
期刊:European Journal of Paediatric Neurology [Elsevier BV]
卷期号:31: 27-30 被引量:4
标识
DOI:10.1016/j.ejpn.2021.01.006

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